Descripción
INDICE
1. Historia y repercusión de la genética en la medicina. Sección A: Bases científicas de la genética humana. 2. Bases celulares y moleculares de la herencia. 3. Cromosomas y división celular. 4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades. 5. Técnicas de laboratotio de para el diagnóstico de enfermedades monogénicas. 6. Patrones de herencia. 7. Genética de poblaciones y matémática. 8. Cálculo de riesgos. 9. Genética del desarrollo. Sección B. Genética en medicina y medicina genómica. 10. Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial. 11. Cribaso de las enfermedades genéticas. 12. Hemoglobina y hemoglobinopatías. 13. Inmunogenética. 14. Genética del cáncer… y cáncer genético. 15. Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas. Sección C: Genética clínica, asesoramiento y ética. 16. Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual. 17. Trastornos cromosómicos. 18. Metabolopatías congétas. 19. Principales trastornos monogénicos. 20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción. 21. Asesoramiento genético. 22. Aspectos éticos y legales en la genética médica. Glosario. Apéndice: páginas web y bases de datos clínicos. Preguntas de opción múltiple. Preguntas basadas en casos. Respuestas de opción múltiple. Respuestas basadas en casos y discusión. Respuestas de los escenarios clínicos y discusión. Índice alfabético.